Ataxia: Ursachen, Symptome und Behandlungen

Ataxie ist ein griechischer Begriff für „Störung“. Wir verweisen auf Ataxie als klinisches Zeichen durch unkoordinierte Bewegung Mangel an Stabilität in Gang gekennzeichnet; Ungeschicklichkeit oder Schwäche in den oberen Extremitäten, Unterkörper oder Augenbewegungen, usw. als Ergebnis des zentralen Nervensystems.

Im Allgemeinen Ataxie ist in der Regel sekundäre einschließlich Kleinhirns oder dessen efferente Nerven Afferenzen oder, obwohl andere Hirnstrukturen solche Symptome verursachen können. In diesem Artikel werden die Eigenschaften dieses Phänomens überprüfen.

Die Symptome der Ataxie

Obwohl die wichtigsten Merkmale der Ataxie die mangelnde Koordination der Gliedmaßen und Sakkaden Augenbewegungen sind, kann es andere Symptome sein. Alle Symptome der Ataxie, haben jedoch mit der Fähigkeit zu tun, Körperteile zu bewegen. Diese Signale Ataxie wirkt normale Körperfunktionen weiter unten beschrieben.

  • Sprachprobleme.
  • Schwierigkeiten bei der Wahrnehmung visuospatial wegen der oculomotor Koordinationsstörungen.
  • Visuell-konstruktive Apraxie als Folge des Mangels an Koordination.
  • Schwierigkeiten beim Schlucken-Dysphagie.
  • Gait Schwierigkeiten, mit Tendenz ihre Beine zu verbreiten.
  • Völliger Verlust der Fähigkeit zu gehen.

Wie wir gesagt haben, in der Klinik, Ataxie ist in der Regel als ein Zeichen dargestellt, die in verschiedenen Pathologien manifestieren können, die erworben wird: Schlaganfall, Tumor, Kopfverletzungen, etc., aber auch als Krankheit isoliert in ihren erblichen Formen auftreten kann.

Bewertungen

Wir konnten Ataxie verschiedene Kriterien, obwohl in dieser Bewertung klassifizieren Wir erklären die wichtigsten Arten von Ataxie je nachdem, ob die Krankheit erworben oder erblich ist. Eine weitere Möglichkeit der Klassifizierung würde auf Regionen des zentralen Nervensystems, Verletzungen oder Anomalien präsentiert basieren wahrscheinlich Ataxie zu erzeugen.

1. erworben Ataxien

Eine Ataxie, erworben impliziert, dass diese als Folge einer primären Krankheit durch den Patienten erlitten auftritt. So Hirninfarkten, zerebraler Anoxie Sauerstoffmangel im Gehirn, Gehirntumoren, Trauma, Krankheit -esclerosis Multiple- demyelinisierenden sind häufige Ursachen von Ataxie.

Andere, weniger häufige Ursachen könnten wir angeborene Anomalien, Infektionen, andere Autoimmunerkrankungen, HIV, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, usw. finden Im Allgemeinen für Ataxie auftritt, sollten diese Bedingungen das Cerebellum oder Strukturen dazu, wie dem Rückenmark, Thalamus oder Dorsalwurzelganglien Schäden. Eine sehr häufige Ursache für Ataxie blutet.

Anamnese, Fallstudie und die richtige Auswahl von diagnostischen Tests die richtige Ätiologie zu finden sind erforderlich. Die Behandlung wird auf der Intervention der erworbenen Pathologie fokussiert werden und die Prognose ist abhängig von der Schwere der Verletzung.

2. erblichen Ataxien rezessiv

Im Gegensatz zu den erworbenen Ataxien, diese Arten von Ataxie Einsetzen in der Regel früh in der Kindheit oder zwischen 20 und 30 Jahren. Die Krankheit ist rezessiv bedeutet, dass wir zwei identische Kopien von „defekt“ Gen von unseren Eltern geerbt haben.

Dies bedeutet, dass ein Großteil der Bevölkerung ist einfach, die Krankheit trägt, aber nicht offenbart, denn mit einem „gesunden“ Gen nicht genug ist, es zu entwickeln. Zu dieser Gruppe gehören einige der häufigsten Arten von Ataxie als Friedrich Ataxie Ataxie-Teleangiektasie oder.

2.1. Friedrich Ataxie

Es ist die häufigste erbliche Ataxie. Es wird geschätzt, dass die Prävalenz in den entwickelten Ländern ist 1 Person in 50.000 Fällen. Sein Beginn ist in der Regel in der Kindheit, Gang Probleme präsentiert, Ungeschicklichkeit, sensorische Neuropathie und Anomalien in Augenbewegungen. Weniger häufige Folgen können Stämme im Skelett und hypertrophen miocardipatía sein.

Wenn die Krankheit fortschreitet, Dysarthrie Veränderung der Anlenkung der Wörter, Dysphagie -trouble in deglución-, Schwäche der unteren Extremitäten etc. Sie sind offensichtlich. Es wird geschätzt, dass zwischen 9 und 15 Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome der Person, die die Fähigkeit zu gehen verliert.

Das klinische Bild ist das Ergebnis einer Neurodegeneration Ganglionzellen der dorsalen Wurzel, den spinozerebellären flächen, Zellen des Nucleus dentatus-einem tiefen Kern Cerebellum und corticospinal Trakte. Purkinje-Zellen des Kleinhirns-die Hauptzellen sind nicht betroffen. Studie Neuroimaging in der Regel keine offensichtlichen Beteiligung des Kleinhirns zeigen.

Derzeit gibt es keine Heilung und Behandlungen sind in der Regel symptomatisch verabreicht. Das Risiko aufgrund von Dysphagie, Kardiomyopathie, usw., bedeutet, dass sollte eine regelmäßige Überwachung der Patienten vorgenommen werden. Mehrere klinische Studien sind im Gange, das Potenzial der verschiedenen Drogen wie unter anderem Interferon-gamma zu beobachten.

2.2. Ataxia Telangiectasia

Mit einem geschätzten einem Fall zwischen 20.000-100.000 Fällen Prävalenz ist Ataxie-telanigectasia die häufigste Ursache für eine rezessive Ataxie in Patienten, die jünger als 5 Jahre. Wie entwickelt sich die Krankheit Hypotonie -Decreased den Muskel-Ton, Polyneuropathie periférico- das Nervensystem -afectación, oculomotor Apraxie Ärger wechselnden Blick auf einen Reiz finden können, die fijarse- sollen usw. AT-Patienten haben oft Immunschwächen, die wiederkehrende Lungeninfektionen verursachen.

In Bildgebung Studie kann Kleinhirnatrophie beobachtet werden, im Gegensatz zu Friedrich Ataxie. Wie im vorherigen Fall ist es bei der Behandlung der Symptome ausgerichtet und es gibt keine Heilung.

2.3. Andere rezessiv erblichen Ataxien

Wir fanden viele weitere Arten von erblichen Ataxien wie Ataxie mit oculomotor Apraxie, Cayman Ataxie, Ataxie mit Vitamin-E-Mangel, infantile spinocerebellar Ataxie, usw.

3. dominant erbliche Ataxie

Die dominant vererbte Ataxien tritt in jeder Generation einer Familie mit einem 50% igen Risiko für die Krankheit, die durch einen Elternteil zu bekommen. In diesem Fall ist eine einzige Kopie des betroffenen Gens ausreicht, um die Krankheit zu entwickeln. Je nach Verlauf der Krankheit kann in episodischen oder progressiven aufgeteilt werden. Verschiedene genetische Tests für die Diagnose dieser Erkrankungen. Wie bereits in früheren Fällen gibt es keine Heilung.

Ataxie und Apraxie sind nicht die gleichen

Aus neuropsychologischer Sicht die größte Differentialdiagnose durchzuführen ist Ataxie Apraxie zu unterscheiden. Obwohl sie zu ähnlichen kognitiven Defiziten führen können, vor allem in den erworbenen Formen, sind sie aus einer klinischen Sicht signifikant unterschiedlich. Apraxie ist definiert als eine Veränderung in der Ausführung bestimmter Bewegungen in Reaktion auf eine Reihenfolge gelernt und aus dem Zusammenhang gerissen, die nicht auf sensorische oder motorische Beeinträchtigungen, mangelnde Koordination oder Aufmerksamkeitsdefizite ist.

Ataxie, aber es ist ein Defizit der motorischen Koordination als solche. Obwohl ein Patient die erforderliche Maßnahme vor einer Bestellung nicht durchführen kann, wird es zu motorischer Behinderung fällig. Apraxie in dem Problem entsteht, weil die „verbale Eingabe“, dh kann die Bestellung nicht mit Motorreaktion oder „Motorleistung“ in Verbindung gebracht werden.

Auf der anderen Seite sollten Apraxie finden nicht andere Probleme wie unsicherer Gang, Schluckstörungen, usw. So wird in diesen Fällen die neurologische Beurteilung ist erforderlich, wenn wir Zeichen unvereinbar mit Apraxie zu sehen. Es sollte jedoch auch beachtet werden, dass beide klinischen Manifestationen gleichzeitig auftreten können.

Das Auftreten von Ataxie bundesweit

Mit den Prävalenzen oben im Fall von Ataxie in seiner erblichen Form zitiert, können wir diese als seltene Krankheiten in Europa -Being eine seltene Krankheit betrachten, die ein Fall alle 2.000 Personen-gegeben. Bei Krankheiten wie selten eingestuft werden, ist es im Allgemeinen schwierig, Ihre Forschung zu fördern wirksame Behandlungen zu finden.

Darüber hinaus, wie wir erbliche Formen der Krankheit, die vor allem bei Kindern und Jugendlichen gesehen haben. Dies hat verschiedene Verbände entstehen gemeinnützige Förderung der Behandlung, die Offenlegung und die Verbesserung der Lebensqualität dieser Patienten gemacht. Unter ihnen ist die katalanische Vereinigung der hereditäre Ataxie, Ataxie Vereinigung Sevillana und die Madrid Vereinigung der Ataxien.

Schlussfolgerungen

Ataxie, wenn auch nicht sehr weit verbreitet in ihrer erblichen Manifestation, Es ist eine Erkrankung, die die Aktivitäten des täglichen Lebens und der Unabhängigkeit in das Leben vieler Menschen, vor allem junge Menschen betroffen sind. Darüber hinaus Pharma- und Business-Prioritäten machen Forschung in diesem Bereich langsam nach vorne, so dass die Vorschläge in Bezug auf die Behandlung konzentrieren sich auf palliative Pflege.

Deshalb sollten Sie ihre Existenz offen legen und ihre Vorlieben zu kennen. Jeder Schritt, so klein, darstellen können Verbesserungen in der Lebensqualität dieser Patienten mit Erleichterung für das Gesundheitssystem, die dies mit sich bringt. Die Studie und die Entwicklung in der Früherkennung und Behandlung System Automatisierung wird für Patienten, Familien, Betreuer und medizinisches Fachpersonal von Vorteil sein. Wenn Sie in diese Felder bewegen, wir alle gewinnen, und aus diesem Grund müssen wir das Bewusstsein und diese sozialen Ursachen unterstützen.

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NeuroscienceBrain Disorder