Portwein Muttermal und verwandte durch genetische Mutation verursacht Syndrom

Eine einzelne Genmutation ist die Ursache für „Portwein“ Muttermal, sowie eine seltene neurologische Erkrankung, von denen die Muttermale sind eine Besonderheit, die Forscher entdeckt haben.

Die Mutation tritt nach der Empfängnis - es ist in Spermien oder Eizellen nicht vorhanden - aber genau, wann es könnte auftritt bestimmen, ob ein Baby nur ein Muttermal entwickelt, oder das schwere neurologische Störung Sturge-Weber-Syndrom, sagen die Forscher. Die Menschen haben mit dieser Störung Muttermal Portwein, in der Regel auf dem Gesicht, und können auch Anfälle, Lähmungen, Blindheit und Lernstörungen leiden.

Das Finden der genetische Ursache für Sturge-Weber-Syndrom und Portwein Muttermal bei der Entwicklung neuer Behandlungen für die Bedingungen der erste Schritt ist, so die Forscher.

„Man muss wissen, was man versucht zu reparieren“, sagte Studie Forscher Jonathan Pevsner, Leiter der Bioinformatik am Kennedy Krieger Institute, eine Organisation, in Baltimore, das Kind Entwicklungsstörungen erforscht.

Während es wurde vermutet, dass das Sturge-Weber-Syndrom durch eine Mutation verursacht wurde, die, anstatt eine erbliche Mutation nach der Empfängnis stattfindet, ist diese Studie die erste diese Hypothese zu beweisen.

Es wird eine Erleichterung für Eltern zu wissen, dass sie nicht über den Zustand ihres Kindes bestanden hat, sagte Karen Ball, Gründer und Präsident der Sturge-Weber-Stiftung, und die Mutter eines Kindes mit Sturge-Weber-Syndrom.

„Wird großer Trost für die Menschen zu bringen“, sagte Ball.

Das Verständnis der Ursache

Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom haben abnorme Blutgefäße in der Haut, Gehirn und Augen, die die Symptome der Erkrankung verursachen. Wenn die Zellen der Haut betroffen sind, ist das Ergebnis der Portwein Muttermal.

Über 1 in 20.000 Babys mit Sturge-Weber-Syndrom geboren, während Portwein Muttermal häufiger ist, über eine Million Menschen in den Vereinigten Staaten.

Wenn Kugel gebar ihre Tochter mit Sturge-Weber-Syndrom im Jahr 1986, konnte sie so gut wie keine Informationen über sie finden. Im Jahr 1987 begann sie die Sturge-Weber-Stiftung Forschung in den Zustand zu erleichtern.

Erst vor kurzem haben Forscher die Technologie, um die genetische Ursache für Sturge-Weber-Syndrom zu untersuchen hatten.

In der neuen Studie, sequenzierten die Forscher die ganzen Genome von drei Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom, die Gene von normalen und abnormalen Zellen zu vergleichen. Sie fanden einen einzigen Ort, an dem die Genome unterscheiden, in einem Gen namens GNAQ.

In einer größeren Studie fanden die Forscher die gleiche Mutation in 23 von 26 mit Sturge-Weber-Syndrom und 12 von 13 Personen mit Portweinflecken, aber nicht in eines der sechs gesunden Menschen, die sie getestet, die nicht entweder Zustand hat.

Das Sturge-Weber-Stiftung Syndrom vorgesehen Finanzierung und viele der Gewebeproben in der Studie verwendet.

neue Behandlungen

Derzeit gibt es keine Heilung für entweder Sturge-Weber-Syndrom oder Portweinflecken. Die Behandlung von Sturge-Weber-Syndrom beinhaltet die Verwaltung die Symptome, wie Medikamente zur Behandlung von Anfällen, und Operationen Glaukom und Wucherungen von Geweben zu behandeln.

Ärzte können versuchen, Portweinflecken mit Laser-Behandlungen zu erleichtern oder zu entfernen, aber sie häufig wieder auftreten.

Nun, da die Forscher die genetische Ursache für die Bedingungen kennen, können sie beginnen, Drogen zu untersuchen, die die zelluläre Signalwege das Gen beeinflussen beteiligt ist. Es ist möglich, solche Medikamente könnten den Verlauf des Sturge-Weber-Syndrom umkehren, sagte Dr. Anne Comi, Direktor des Kennedy Krieger Institute Hunter Nelson Sturge-Weber-Kolleg.

Eine Mutation im GNAQ wird auch in Uvealmelanom, eine Art von Melanom beteiligt, die in dem Auge auftritt. Als Ergebnis hat es bereits bedeutende Forschung in GNAQ und den Wegen ist es wirkt.

„Das ist hilfreich für uns, weil wir schnell die grundlegende Biologie zu verstehen bewegen können“, wie die Mutation führt zu Sturge-Weber-Syndrom und Portweinflecken, sagte Pevsner.

Folgen Sie Rachael Rettner Folgen MyHealthNewsDaily Facebook u0026 Google+. Ursprünglich auf MyHealthNewsDaily veröffentlicht.